Publié le 30 jan 2012
Comment dépister la leucoencéphalopathie avec sphéroïdes neuro-axonaux ?
Le diagnostic de leucoencéphalopathie avec sphéroïdes neuro-axonaux (HDLS) repose sur un examen anatomopathologique. Un consortium international a été chargé d’en identifier les bases génétiques. Quatorze nouvelles mutations ont été identifiées . Elles affectent toutes le domaine intracellulaire...
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