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Neurologie générale

25 fév 2010

Sclérose tubéreuse de Bourneville : quand la physiopathologie ouvre de nouvelles perspectives thérapeutiques

Dr Stéphane Auvin
La sclérose tubéreuse de Bourneville est une phacomatose qui est fréquemment responsable d’épilepsie.
Il est maintenant bien établi que la voie physiopathologique mTOR impliquée dans la prolifération cellulaire est également impliquée dans le développement des tubers corticaux. Les travaux expérimentaux ont montré l’intérêt de ces connaissances en utilisant la rapamycine pour inhiber cette voie de signalisation. C’est ainsi que des souris porteuses d’une mutation génétique responsable d’un phénotype avec tubers corticaux épileptogènes ont pu être traitées avec succès (disparition des tubers et des crises épileptiques). Cette année encore, plusieurs travaux de recherche ont rapporté l’utilisation de cette molécule. Le travail sur les voies de signalisation mTOR est particulièrement intéressant. La découverte de nouvelles molécules représente un espoir car ce sont autant de nouvelles cibles thérapeutiques.

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