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Thérapeutique

15 juin 2011

Maladie Wilson, une urgence thérapeutique

Dr Christian Geny
La maladie de Wilson est une affection autosomique récessive liée à une mutation du gène ATP7B. Cette affection reste encore sous diagnostiquée exposant le patient à des complications neurologiques d’autant plus regrettables qu’il existe plusieurs agents thérapeutiques. Lors du congrès de la Société Française de Neurologie, JM. Trocello a présenté les résultats de l’expérience du centre expert français du CHU Lariboisière.
Rappelons que cette pathologie est liée à une accumulation de cuivre dans différents organes notamment au niveau du foie et du système nerveux central. L’âge moyen du diagnostic se situe entre 10 et 20 ans, mais dans 12 % des cas, le diagnostic est effectué après 30 ans. Le tableau est neurologique dans 48 % des cas, les manifestations sont hépatiques dans 24 % des cas, et dans 21 % des cas, le diagnostic est effectué dans le cadre d’un dépistage familial. Le diagnostic doit être évoqué devant un tableau akinétorigide, un tremblement en « battement d’ailes », mais la présentation avant 30 ans est le plus souvent dystonique. D’autres signes comme la fatigue, la dysarthrie, des troubles de l’écriture ou un échec scolaire peuvent être rencontrés. Les anneaux de Keiser Fleischer sont quasiment constants dans les formes neurologiques. Le bilan biologique (céruléoplasmine, cuivre sang et urine) peut faire suspecter le diagnostic, mais les dosages du cuivre et de la céruléoplasmine peuvent être respectivement normaux dans 20 % et 8,1 % des cas. L’IRM peut montrer des anomalies caractéristiques au niveau du mésencéphale comme la tête de Panda ou des anomalies moins spécifiques au niveau des noyaux dentelés du cervelet, du noyau caudé, du thalamus et de la substance blanche. Le traitement doit être instauré le plus rapidement possible afin d’éviter les complications neurologiques. La D pénicillamine est le plus souvent utilisée en première ligne, mais d’autres substances comme le sulfate de zinc, ou la trientine, sont proposées en cas d’intolérance ou d’échec.

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