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Tumeur

02 mai 2012

L’atteinte rénale au cours de la neurofibromatose de type 1. Complication ou association fortuite ?

N. ELKIHAL, K. SENOUCI, W. RAFFAS, B. HASSAM - Service de dermatologie, CHU Rabat-salé, Maroc
Mme E. R., 52 ans, était connue porteuse d’une polykystose rénale depuis 1995, avec une insuffisance rénale au stade d’hémodialyse depuis mai 2001. Elle a été admise en mars 2009 à l’unité de transplantation rénale du CHU de Rabat, où elle était candidate à une greffe à partir d’un donneur vivant apparenté (son frère). Le diagnostic de NF1 a été porté à l’occasion d’un examen dermatologique systématique pré-greffe, devant la présence de nombreuses taches café au lait, de grande taille, au niveau du tronc (> 6 taches de taille > 15 mm) (figure 1), d’un neurofibrome du visage de 8 mm (figure 2) ainsi que de lentigines axillaires ; ces mêmes signes sont présents chez le frère donneur (indemne de toute atteinte rénale) ; soit quatre critères parmi les sept critères diagnostiques de la NF1. L’anamnèse retrouve un antécédent de polykystose rénale chez un autre frère sans signes en faveur de NF1.
Illustration/figure 1 : Tache café au lait du tronc. À l’examen clinique, on trouvait une tension artérielle à 180/ 90 mmHg et de gros reins à la palpation. La diurèse résiduelle quotidienne était de 500 ml. La biologie notait une hyperparathyroïdie secondaire, en rapport avec une hyperplasie adénomateuse des parathyroïdes, avec une condensation osseuse de la voûte crânienne et des mastoïdes sur les radiographies standards. L’électrocardiogramme et la radiographie thoracique étaient normaux. L’échocardiographie notait une insuffisance aortique mitrale et tricuspidienne minime sans retentissement fonctionnel. Le bilan des atteintes vasculaires comportait un écho-Doppler aorto-bifémoral objectivant une polykystose rénale bilatérale volumineuse refoulant les axes vasculaires de morphologie normale et qui restaient perméables. Le Doppler des troncs supra-aortiques montrait une petite calcification bulbaire et carotidienne droite. Le scanner abdomino- pelvien ne montrait pas de lésion surrénalienne. L’examen ophtalmologique à la lampe à fente ainsi que les radiographies du rachis et des os longs ne révélaient pas de signes en rapport avec la NF1. Devant les reins très volumineux, une néphrectomie est prévue afin de faciliter l’implantation ultérieure du greffon. Un suivi régulier permettra de guetter les complications tumorales après l’introduction des immunosuppresseurs.   Commentaire La maladie de Von Recklinghausen est une phacomatose transmise sur le mode autosomique dominant, associant des lésions dysplasiques et tumorales du neuroectoderme. Le gène muté, NF1, a été localisé sur le chromosome 17 dans la région 17q11.2. Environ 5 % des patients atteints de NF1 développent des tumeurs malignes, suggérant que le gène NF1 est un gène suppresseur de tumeur (1).  Figure 2. Neurofibrome du visage. Les mutations affectant ce type de gène sont récessives sur le plan cellulaire. L’inactivation fonctionnelle des deux allèles du gène est nécessaire pour entraîner une dérégulation de la multiplication cellulaire. L’atteinte uro-néphrologique de la NF1 est rare, pouvant être grevée d’une morbidité importante. La vessie est l’organe le plus touché (2) ; des signes urinaires obstructifs peuvent révéler des neurofibromes urétéraux ou vésicaux, voire vertébraux, ou une tumeur abdominale à extension pelvienne. L’atteinte rénale classique est l’hypertension artérielle rénovasculaire par dysplasie de la médiaartérielle avec une volumineuse hypertrophie nerveuse péri-adventitielle, ou parfois secondaire à une atteinte anévrysmale. L’atteinte surrénalienne par un phéochromocytome est classiquement connue (1 % des cas). Par ailleurs, il existe une augmentation significative des risques de certains cancers : tumeurs rétropéritonéales, rhabdomyosarcomes, tumeurs de Wilms et neuroblastomes, mais surtout tumeurs malignes des gaines nerveuses (TMGN), principale complication de la NF1 à l’âge adulte, pouvant toucher tout le tractus urinaire, la prostate et le rétropéritoine. Chez notre patiente, l’hypertension artérielle était en rapport avec sa polykystose rénale compliquée d’insuffisance rénale terminale. La polykystose rénale, transmise également selon le mode autosomique dominant (PRADA: polykystose rénale autosomique dominante de l’adulte), est l’une des maladies rénales les plus fréquentes. Deux gènes sont impliqués par le biais de leurs mutations : PKD1 et 2 localisés respectivement sur les chromosomes 16 et 4 (4). L’association des deux maladies est très rare et serait très probablement fortuite (5).   Conclusion Les manifestations uro-néphrologiques liées à la NF1 sont peu fréquentes et mal connues. La morbidité et la mortalité sont liées à la survenue de tumeurs, mais les manifestations non tumorales peuvent aussi engager le pronostic fonctionnel nécessitant le recours à une transplantation. Le risque tumoral intrinsèque de la NF1 est à prendre en considération lors de la transplantation concernant le choix des molécules immunosuppressives et le suivi ultérieur des patients.

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