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Neurologie générale

20 déc 2010

Diabète insipide néphrogénique associé à des calcifications intracérébrales

R. ABILKASSEM, A. AGADR, A. OURRAI, N. DINI, H. EN-NOUALI, M. BOUNASSE, Centre Hospitalier Universitaire, Amiens
Les calcifications intracérébrales au cours du diabète insipide néphrogénique congénital (DINc) sont des complications extrêmement rares ; à notre connaissance seulement 17 cas ont été rapportés à ce jour (1). Nous rapportons ici le cas d’un nourrisson âgé de 15 mois ayant un DINc associé à des calcifications intracérébrales.
Le diabète insipide néphrogénique congénital (DINc) est une entité rare, caractérisée par l’absence de réponse rénale à la vasopressine. Cette maladie héréditaire est de transmission liée au chromosome X dans sa forme classique. Observation Un nourrisson de sexe masculin, âgé de 15 mois, présente depuis l’âge de 6 mois un syndrome polyuropolydipsique avec des épisodes de déshydratation hyperosmolaire, un retard psychomoteur et une hypotrophie. Les parents sont consanguins au premier degré. L’examen retrouve un retard staturo-pondéral de -3 DS avec des signes de déshydratation, une diurèse de 2 l/j soit 13 ml/kg/j, avec des urines claires et des boissons journalières de 2 litres. Son bilan biologique a montré : – une hypernatrémie à 150 mEq/l ; – une hyperkaliémie à 5 mEq/l ; – une osmolarité sanguine à 314 mOsm/kg d’eau ; – une osmolarité urinaire à 122 mOsm/kg ; – une densité urinaire à 1 005 ; – un taux élevé d’ADH à 19 pmOl/l. Le test au Minirin® n’a pas donné de réponse et l’osmolarité urinaire est restée basse, à 131 mOsm/l. L’échographie rénale a été normale, la TDM cérébrale réalisée dans le cadre du bilan du retard de développement psychomoteur a objectivé des calcifications cérébrales siégeant de façon bilatérale et symétrique au niveau de la substance grise corticale frontale et pariétale postérieure (Illustration). La recherche étiologique de ces calcifications intracérébrales a été négative ; les sérologies TORCH (toxoplasmose, oreillon, rubéole, CMV, herpès) étaient négatives, le bilan phosphocalcique, le taux de parathormone et la radiographie du squelette étaient normaux. Devant ce tableau clinique et biologique, le diagnostic de diabète insipide néphrogénique congénital avec calcifications intracérébrales a été retenu et le malade a été mis sous hydrochlorotiazide à la dose de 3 mg/kg/j, indométacine 3 mg/ kg/j, amiloride 0,3 mg/kg/j et régime hyposodé. Après 6 mois de traitement, l’évolution a été marquée par une diminution de moitié de la polyurie, une prise de poids de 2 kg et une normalisation de la natrémie. Discussion Le DINc est une entité rare, dont le trouble essentiel consiste en une incapacité à concentrer les urines malgré des taux circulants élevés d’hormone antidiurétique (ADH). • Classiquement, l’expression de la maladie est assez précoce, le plus souvent avant l’âge d’un an. Les signes les plus typiques sont la polyurie et la polydipsie, qui restent difficiles à mettre en évidence durant les premiers mois de vie. Souvent, le diagnostic est fait à l’occasion d’une déshydratation avec fièvre, constipation, vomissement, irritabilité, mauvaise croissance pondérale et retard du développement psychomoteur (2). Le diagnostic est habituellement retardé jusqu’à l’apparition d’une hypernatrémie. La symptomatologie clinique est liée à un bilan hydrique négatif. Des accidents de déshydratation aiguë sont possibles et peuvent être responsables de complications neurologiques. • Les étiologies des calcifications intracérébrales (embryofoetopathies, neuro-ectodermatoses, syndromes dysmorphiques, maladies métaboliques, antécédents de radiothérapie ou de chimiothérapie) ont été éliminées chez notre malade sur les données de l’interrogatoire et les explorations réalisées (3). • L’association calcifications intracérébrales et DINc a été précédemment décrite au niveau des noyaux gris centraux, du noyau caudé et des lobes frontaux, pariétaux et occipitaux (1,2,4). • La pathogénie de ces calcifications, dans le DINc, n’est pas claire. Plusieurs hypothèses ont été formulées pour expliquer cette association. Trois mécanismes ont été avancés pour expliquer la survenue de calcifications au cours du diabète insipide néphrogénique : les épisodes de déshydratation hyperosmolaire, l’hypernatrémie et la baisse du débit sanguin cérébral. En effet, la récurrence d’épisodes de déshydratation hyperosmolaire ainsi que l’hypernatrémie favoriseraient respectivement la calcification des cellules endothéliales et la survenue de multiples foyers de nécrose et de calcification au niveau du cerveau, expliquant la présence de ces calcifications aussi bien au cours du diabète insipide néphrogénique que central (3,5,6). Par ailleurs, l’apparition de calcifications au niveau de la substance blanche cérébrale pourrait s’expliquer par la vulnérabilité de la vascularisation cérébrale à ce niveau vis-àvis de la baisse du débit sanguin cérébral source de saignement et de calcification (7,8). La répartition des calcifications chez notre patient est conforme à celle décrite dans la littérature. Conclusion L’association de calcifications intracérébrales, de retard des acquisitions psychomotrices et d’un syndrome polyuropolydipsique souligne la nécessité d’un diagnostic et d’une prise en charge précoce du diabète insipide néphrogénique congénital, avant le développement de ces complications.

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