Déficit en transport de glucose : une cause d’épilepsie idiopathique ?

Dans cette nouvelle étude, deux familles avec mutations sur le gène codant pour le transporteur du glucose (gène SLC2A1) ont été étudiées. Sur 24 membres étudiés, 14 étaient porteurs de la mutation. Une épilepsie était connue chez 12 d’entre eux dont 6 avaient également une dystonie induite par l’effort. Un seul individu présentait uniquement une dystonie induite et un autre des crises fébriles. Parmi les 12 patients atteints d’épilepsie, 8 présentaient une épilepsie généralisée idiopathique, 2 présentaient une épilepsie myoclonico-astatique et 2 présentaient une épilepsie focale. L’âge moyen de début de la maladie était 10 ans. Les absences étaient le type d’épilepsie le plus fréquent. Les caractéristiques cliniques surprenantes pour un déficit en transporteur de glucose étaient un développement cognitif normal chez 11/14 patients et une réponse au traitement antiépileptique. Ces données pourraient bouleverser notre pratique. Au vu des caractéristiques des patients décrits ici, il est évident que ce n’est pas chez eux que nous avons l’habitude de rechercher un déficit en transporteur de glucose. Il faudra savoir si ces données se confirment dans les épilepsies généralisées idiopathiques non familiales.