Génétique
Qu’est devenu le concept d’atrophie olivo-ponto-cérébelleuse ?
Publié le 5 Sep 2011
C. TRANCHANT, Clinique neurologique, Hôpitaux universitaires, Strasbourg
La classification des ataxies cérébelleuses n’a cessé d’être remaniée depuis l’utilisation initiale du terme d’atrophie olivo-ponto-cérébelleuse (AOPC) par Déjerine et Thomas (1900). L’amélioration des...
Lire la suiteL’épilepsie survenant dans les suites de convulsions hyperpyrétiques aurait une base génétique
Publié le 2 Fév 2011
Dr Giovanni Alzato
Les convulsions hyperpyrétiques (CHP) chez le nourrisson semblent augmenter le risque d’épilepsie, mais le rôle pathogénique des facteurs génétiques dans ce cas de figure reste mal...
Lire la suiteEssai français de thérapie génique dans le Parkinson : des résultats «très encourageants» !
Publié le 21 Déc 2010
Dr Christian Geny
Depuis plus de 30 ans, la principale stratégie thérapeutique dans la maladie de Parkinson a consisté à compenser le déficit dopaminergique striatal : nouvelle galénique de la L-DOPA, développement d’agonistes dopaminergiques, potentialisation...
Lire la suitePromouvoir l’activité physique en cas de risque génétique de maladie d’Alzheimer
Publié le 4 Fév 2009
Dr Odile Biechler
L’exercice physique est associé à une diminution du risque de démence et à une amélioration des fonctions exécutives. Mais quel est l’impact de l’activité physique sur les fonctions corticales des sujets porteurs de...
Lire la suiteSyndromes myasthéniques congénitaux : expression phénotypique et caractérisation physiopathologique
Publié le 2 Fév 2009
B. EYMARD, Centre de Référence de Pathologie Neuromusculaire Paris-Est, Institut de Myologie
Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) constituent un groupe d’affections génétiques à l’origine d’un dysfonctionnement de la transmission neuromusculaire, beaucoup plus rares que les myasthénies auto-immunes. Cependant la...
Lire la suiteQuelles avancées dans la caractérisation des anomalies génétiques de l’autisme ?
Publié le 13 Mar 2008
Anne PHILIPPE, INSERM U781, Hôpital Necker-Enfants Malades, Service de Pédopsychiatrie, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris
En 1943, Léo Kanner (1894-1981) décrit des enfants qui « sont venus au monde avec une incapacité innée de constituer biologiquement le contact affectif normal avec les personnes, tout comme d’autres enfants viennent au monde avec des handicaps physiques ou...
Lire la suiteLa duplication du gène de l’APP peut donner des tableaux cliniques très différents
Publié le 28 Jan 2008
Dr Christian Geny
Les études génétiques apportent beaucoup à la compréhension des mécanismes physiopathologiques impliqués dans les maladies neurodégénératives mais peuvent aussi changer le regard sur la clinique. Une mutation ou une duplication...
Lire la suiteLe généticien face au retard psychomoteur de l’enfant
Publié le 16 Jan 2008
D. LACOMBE Service génétique médicale. Hôpital Pellegrin-Enfants, CHU de Bordeaux Laboratoire de génétique humaine. Université Victor-Segalen Bordeaux 2, Bordeaux
L’identification de la cause du retard psychomoteur de l’enfant est essentielle car elle seule permet de réponde aux questions de la famille sur l’étiologie, le pronostic, la prise en charge adaptée et le risque de récurrence. Les progrès,...
Lire la suiteLes avancées de la thérapie génique dans la maladie de Parkinson
Publié le 28 Nov 2006
Dr Christian Geny
MDS – Kyoto. La thérapie génique fait rêver les thérapeutes depuis près d’une décennie. Les premiers essais en pathologie musculaire restent pour le moment décevants. Qu’en est-il pour les pathologies neurologiques...
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Résidence Saint-Joseph00:07:40 -
Résidence Saint-Joseph00:16:20 -
Résidence Saint-Rémy00:09:36 -
Bruno Dubois - Institut de la mémoire et de la maladie d'Alzheimer - Hôpital Pitié-Salpêtrière00:27:57 -
Hervé Platel00:27:57
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3 Mai 2012
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3 Mai 2012
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9 Mai 2012
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- Du 06/06/2012 au 09/06/2012Edinburgh, Ecosse
- Du 09/06/2012 au 12/06/2012Prague, République Tchèque
- Du 17/06/2012 au 21/06/2012Dublin, Irlande
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